Nadir hastalıklar: Tıbbın yetimleri
Uluslararası Kıbrıs Üniversitesi (UKÜ) Tıp Fakültesi Dekan Yardımcısı Doç. Dr. Kerem Teralı günümüzde 6 binin üzerinde nadir hastalık olduğunu ve sadece Avrupa’da nadir hastalıklardan etkilenmiş 30 milyon insan bulunduğunu aktararak, nadir hastalıkların önemine dikkat çekti.
Avrupa Birliği’nin ilaç düzenleyicisi Avrupa İlaç Kurumu belli bir hastalığın genel popülasyonda 2 bin kişide 1’den daha düşük bir oranda görülmesi durumunda o hastalığı ‘nadir’ olarak tanımladığını kaydeden Teralı, “Hâlihazırda bilinen 6 binin üzerinde nadir hastalık olmakla beraber tıp literatürüne kazandırılmaya devam eden yeni çalışmalar aracılığıyla bu sayı düzenli olarak artıyor” dedi.
Teralı, büyük çoğunluğu genetik kökenli olan nadir hastalıkların görülme sıklığının düşük olduğunu belirterek, “Ayrıca bu alandaki tıbbi uzmanlık eksik, bilgi birikimi az, bakım hizmetleri yetersiz ve bilimsel araştırmalar da sınırlıdır” bilgisini paylaştı.
Nadir hastalıklardan etkilenmiş bireylerin toplam sayılarına rağmen sağlık sisteminin yetimleri olarak bilindiklerini aktaran Teralı, bu bireylerin sıklıkla da tanı, tedavi ve Ar-Ge’nin faydalarından mahrum kaldıklarının altını çizdi.
Teralı, benzer şekilde nadir hastalıkların tedavisine yönelik olarak geliştirilen ilaçların da ‘yetim ilaçlar’ şeklinde isimlendirildiklerini vurgulayarak, AB’de kullanım onayı alan bu tür ilaçların sayısının tüm nadir hastalıkların sadece %3 veya %4’ünü tedavi etmeye yetecek çeşit ve bollukta olduklarını söyledi.
Yaygın klinik belirtilerin altta yatan nadir hastalığı gizleyerek yanlış tanıya ve tedavinin gecikmesine neden olduğuna da dikkat çeken Teralı, bundan dolayı nadir hastalıkların bazen doktor doktor dolaştıran hastalıklar olarak da tabir edildiğini işaret etti.
Teralı, UKÜ Tıp Fakültesi olarak kendilerinin de özellikle Türkiye’deki nadir hastalıklar konusunda çalışan bireysel araştırmacılar ve büyük merkezlerle iş birliğinde bulunduklarını dile getirerek, hem onlardan klinik anlamda destek aldıklarını hem de temel bilimler alanındaki bilgi ve becerilerini onların çalışmalarına aktardıklarını ifade etti.
Kuzey Kıbrıs’ta da nadir hastalıklar nedeniyle yaşamını idame ettirmeye çalışan kişiler olduğuna dikkat çeken Teralı, bu durumun süreklilik taşıyan ulusal sağlık politikalarının ülkede oluşturulmasını acil ve önemli kıldığını kaydetti.